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2019年9月12日，是我国的第15个预防出生缺陷日。数据显示，我国目前的出生缺陷总发生率已达5.6%，也就是说，每30秒钟就会有一个缺陷儿诞生。每年出生的缺陷儿数量高达80万到120万人，约占我国婴幼儿死亡的第二大病因，达到了19.1%。中山大学孙逸仙纪念医院妇产科围产专科副主任陈慧教授指出，出生缺陷问题不容忽视，但也并非不可避免，预防和干预是减少出生缺陷发生概率的有效方法。 王娟（化名）今年30岁，这是她第二次怀孕。然而，她的宝宝在怀孕18周时停止了发育。陈慧教授建议她在清宫时进行绒毛染色体检查，以寻找流产的原因。一个月后，王娟带着她的绒毛染色体报告来医院进行咨询。结果显示，胚胎有1条7号染色体不正常，出现了7号染色体微缺失和14号染色体微重复。 王娟和她的丈夫都感到非常不解，因为他们都很健康。染色体检查结果揭示了答案，王娟丈夫的检查结果显示他是平衡易位携带者。这意味着，尽管王娟的检查结果正常，但王娟丈夫的基因可能有问题。对于平衡易位携带者，应该进行有效的遗传咨询，选择合适的生育方式，才有利于优生优育。 预防出生缺陷，比治疗更为重要。陈慧教授指出，出生缺陷既可由环境因素所致，也可由遗传因素或环境和遗传因素共同作用所致。我国染色体病或单基因病导致的出生缺陷在部分地区可达30%，加上环境和遗传因素共同作用的多基因疾病，遗传因素在出生缺陷的病因中占据非常高的比例。 如果夫妻双方存在不良孕产史、发育障碍、智力低下或者明显体态异常、家族中有染色体病或先天畸形个体、疑为先天愚型、原发性闭经或不孕、无精子症或不育、生殖器发育不正常或畸形、长期接触X线、有毒物质或者电离辐射等情况，建议在备孕前进行染色体检测。
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